up
Search      menu
پزشکی و دامپزشکی :: مقاله ژن PDF
QR code - ژن

ژن

ژن يا ماده وراثتي (hereditary factor)، ماده پيچيده اي است که در هنگام تقسيم مي تواند همانند خود را بوجود آورد. واحدهايي از اين ماده وراثتي از پدر و مادر به فرزندان انتقال مي يابند. اين واحدها داراي ويژگيهاي بسيار پايدار بوده و بطور مشخص موجودي را که صاحب آن است، تحت تاثير قرار مي دهند. ژنها بر روي کروموزومها در جايگاههاي ويژه ، مرتب شده اند.
● ديد کلي
پس از آنکه اسيدهاي نوکلئيک بوجود آمدند، احتمال مي رود که پيدايش جانداران جديد با سرعت بسيار زيادتري انجام گرفته باشد. اين شتاب عظيم را ژنها ، که القاب کنوني اسيدهاي نوکلئيک هستند امکان پذير ساخته اند. اکنون جانداران بر طبق دستورالعمل هايي که ژنهايشان فراهم مي آورند، به توليد مثل مي پردازند و به سبب اينکه نسلهاي متوالي جانداران ، ژنها را به ارث مي برند. پديد آمدن يک جاندار جديد به صورت فرايندي کنترل شده و غير تصادفي درآمده است. آنچه جاندار به ارث مي برد تا حد زيادي بقاي او را تعيين مي کند، بنابراين وراثت از نظر سازگاري جانداران حائز اهميت است.
اما چيزي که جانداران به ارث مي برند، ماهيچه نيرومند ، برگ سبز ، خون قرمز يا مانند آن نيست، بلکه ژنها و ديگر محتويات سلولهاي زاينده است. سپس در فردي که از اين سلولها ناشي مي شود، صفات قابل رويت تحت نظارت ژنهايي که به ارث برده است، پديد مي آيد. محصول اين گونه وراثت موجود زنده منحصر به فردي است که در بعضي از صفات کلي خود به والدينش شباهت دارد و در بسياري از صفات جزئي با آنها تفاوت دارد. اگر اين تفاوتها کشنده نباشند يا سبب عدم باروري نشوند، جاندار حاصل مي تواند زنده بماند و ژنهاي خود را به نسلهاي بعدي انتقال دهد.
● تاريخچه
«ويليام هاروي» ، در سال ۱۶۵۱ ، اين نظريه را بيان کرد که تمام موجودات زنده از جمله ، انسان ، از تخم بوجود آمده اند و اسپرم فقط فرايند توليد مثل نقش دارد. هاروي همچنين تئوري اپي ژنز را ارئه داد که طبق اين تئوري در مرحله رشد جنيني ، ارگانها و ساختمانهاي جديدي از ماده زنده تمايز نيافته ، بوجود مي آيد. پژوهشهاي جديد درباره وراثت بوسيله گرگور مندل که کشيشي اتريشي بود، در نيمه دوم قرن ۱۹ آغاز شد. وي دو قانون مهم را کشف کرد که همه پيشرفتهاي بعدي علم وراثت بر پايه آنها بنا نهاده شده است.
ژن به عنوان يک واحد عملکردي
تمام نوکلئوتيدها در DNA ، گهگاه دستخوش دگرگوني هايي مي شوند که جهش (Mutation) نام دارد. پس از هر جهش ، ژن جهش يافته (Mutant) به جاي ژن اوليه به سلولهاي فرزند انتقال مي يابد و به ارث برده مي شود. DNA جهش يافته ، آنگاه صفات تازه اي بوجود مي آورد که ارثي هستند. ژنهايي که جز ژنهاي ساختماني هستند، مسئول ساختن زنجيره هاي پلي پپتيدي هستند.
اگر جهشي در يکي از اين ژنها ، روي دهد، مجموعه صفات و ويژگي هايي که ژن جهش يافته مسئول بخش کوچکي از آن مي باشد، بطور مستقيم يا غير مستقيم ، تحت تاثير قرار خواهند گرفت و از آنجايي که بيشتر پروتئين ها نقش آنزيمي بر عهده دارند، اين جهش بر واکنشهايي که آنزيم مربوطه در آن دخالت دارد، اثر مي گذارد. ژنهاي ديگر که نقش تنظيم کننده دارند، فعاليت ژنهاي ديگري را کنترل مي کنند و جهش در اين ژنها بر کنترل ژنهاي ساختماني اثر مي گذارد. DNA هر موجود از تعدادي ژنهاي مختلف تشکيل شده است.
در هنگام رشد ، هر ژن دقيقا ژن همانند خود را پديد مي آورد. هنگامي که يک ژن جهش مي يابد، ژن جهش يافته در تقسيمات بعدي سلول ، ژنهاي جهش يافته همانند خود را بوجود مي آورد و اگر اين ژن يک ژن ساختماني باشد، جهش منجر به توليد پروتئين جهش يافته مي گردد. ژن جهش يافته و ژن اوليه نسبت بهم آللومورف (Allelomorph) ناميده مي شوند.
ژن و کروموزوم
ياخته هاي يک گياه يا يک جانور داراي تعداد معيني کروموزوم است که ويژه آن گونه گياهي يا جانوري مي باشد و تعداد اين کروموزومها در همه ياخته هاي آن فرد پايدار و يکسان است. بنابراين همه ياخته هاي يک فرد داراي مجموعه هاي ژني يکساني مي باشند، مثلا در مگس سرکه در حدود ۱۰ هزار ژن شناخته شده است. افراد مختلف يک گونه داراي آللهاي متفاوت يک ژن در سلولهاي خود مي باشند. در هر کروموزوم ، ژنها بطور خطي قرار گرفته اند و نظام آنها پايدار و ثابت است. جايگاه ثابت هر ژن در کروموزوم که ويژه آن ژن است، لوکوس (Locus) ناميده مي شود.
دو ژن آلل نمي توانند بطور همزمان در يک جايگاه وجود داشته باشند و در يک زمان هر جايگاه مي تواند پذيرايي تنها يکي از ژنهاي آلل باشد. برخي از ژنها به ويژه ژنهايي که در ساختن RNA دخالت دارند، چندين بار در يک مجموعه کروموزومي تکرار مي شوند. در پديده ميتوز ، پيش از تقسيم هسته ، ژنها و در نتيجه کرومزوم ها، دو برابر شده اند و هر يک از دو ياخته حاصل از تقسيم ، يکي از مجموعه هاي کروموزومي را دريافت مي کند و از اينرو مجموعه هاي کروموزومي دو سلول دقيقا يکسان خواهد بود.
ژن و گوناگوني افراد
در ياخته هاي بدني گياهان و جانوران کروموزوم ها به صورت جفت وجود دارند و از نظر ظاهري يکسان مي باشند (به جز کروموزوم هاي جنسي). در هر لنگه از يک جفت کروموزوم ، نظام جايگاههاي ژني ، همانند نظام جايگاههاي لنگه ديگر مي باشد و ژنهايي که در جايگاههايي همانند قرار دارند، ممکن است يکسان بوده و يا آلل يکديگر باشند. در حالت نخست فرد از نظر دو ژن هموزيگوت و در حالت دوم هتروزيگوت مي باشد. شماره کروموزوم ها در ياخته هاي حاصل از تقسيم ميوز يا گامتها ، ۲ ۱ تعداد کروموزوم ها در سلولهاي پيکري است و در هر يک از گامتها ، تنها يک لنگه از يک جفت کروموزوم همانند ، در برخي از جايگاهها باهم متفاوت هستند.
در نتيجه گامتها نيز با هم متفاوت خواهند بود و چون توزيع کروموزومها در هر گامت از قانون احتمالات پيروي مي کند، در نتيجه احتمال توليد گامتهاي مختلف در صورتي که تعداد کروموزوم ها را در نظر بگيريم، خواهد بود. اين حالت ، تفکيک مستقل ناميده مي شود. تقاطع کروموزومي (Crossing Over) نيز به ايجاد تفاوتهاي بيشتر بين گامتها ، کمک مي کند.
● سازمان يابي و ساختمان ژن
در ساده ترين حالت ، يک ژن را مي توان به صورت قطعه اي از يک مولکول DNA و حاوي رمز براي توالي اسيد آمينه اي يک رشته پلي پپتيدي و توالي هاي تنظيم کننده لازم براي بروز آن در نظر گرفت. به هر حال اين توصيف براي ژنهاي موجود در ژنوم انسان ، ناکافي است، زيرا تعداد ناچيزي ژن به صورت توالي هاي رمزدار پيوسته وجود دارد. بلکه در عوض در بين اکثريت ژنها ، يک يا بيش از يک ناحيه فاقد رمز موجود است. اين توالي هاي حد فاصل که اينترون (intron) ناميده مي شوند، ابتدا در هسته به RNA رونويسي مي شوند، اما در RNA پيامبر بالغ در سيتوپلاسم وجود ندارند.
لذا اطلاعات توالي هاي اينتروني ، بطور طبيعي در فرآورده پروتئيني نهائي نمايانده نمي شود. اينترونها يک در ميان با توالي هاي رمزدار يا اگزون (exon) که نهايتا توالي اسيد آمينه اي پروتئين را رمز گرداني مي کنند، قرار دارند. اگرچه تعداد کمي از ژنها در ژنوم انسان فاقد اينترون مي باشند، اکثر ژنها حداقل يک و معمولا چندين اينترون دارند. ژن ديستروفين وابسته به جنس که حاوي ۲ ميليون جفت باز است، کمتر از يک درصد آن حاوي اگزونهاي رمزدار است. اينترونها در ساختار ژنها ، نقش حفاظت از اگزونها را در برابر جهشها بر عهده دارند.
● خصوصيات ساختماني يک ژن معمولي انسان
ژن نه تنها توالي هاي رمزدار واقعي است، بلکه داراي توالي هاي نوکلئوتيدي مجاور لازم براي بروز مناسب ژن ، يعني براي توليد يک مولکول RNA پيامبر طبيعي ، به مقدار صحيح ، در محل درست و در زمان صحيح حين تکامل و يا در طي چرخه سلولي نيز مي باشد. توالي هاي نوکلئوتيدي مجاور ، پيامهاي مولکولي شروع و پايان را براي ساخت RNA پيامبر رونويسي شده از ژن فراهم مي کنند. ژن داراي دو انتهاي به است. در انتهاي ژن ، يک ناحيه پيشبر وجود دارد که شامل توالي هاي مسئول شروع مناسب رونويسي است.
پيشبرها و نيز عناصر تنظيم کننده مي توانند محلهايي براي جهش در بيماريهاي ژنتيکي که قادرند مانع بروز طبيعي ژن شوند، باشند. اين عناصر تنظيم کننده شامل تقويت کننده ها ، خاموش کننده ها و نواحي کنترل کننده جايگاه ژني هستند. در انتهاي ژن ، يک ناحيه ترجمه نشده مهم يافت مي شود که حاوي پيامي براي اضافه شدن يک توالي از واحدهاي آدنوزين به اصطلاح دم پلي A به انتهاي RNA پيامبر بالغ است.
● مباني بروز ژن
جريان اطلاعات از ژن به پلي پپتيد ، شامل چندين مرحله است.
رونويسي يک ژن در محل شروع رونويسي روي RNA کروموزومي ، بلافاصله از توالي هاي رمزدار آغاز مي شود و در طول کروموزوم ادامه يافته، از چند صد جفت باز تا بيش از يک ميليون جفت باز و در هر دو گروه اينترونها و اگزونها و ناحيه بعد از پايان توالي هاي رمزدار را رونويسي مي کند.
پس از تغيير يافتن در هر دو انتهاي و رونوشت اوليه RNA ، بخشهاي مربوط به اينترونها برداشته مي شوند و قطعات مربوط به اگزونها به يکديگر چسبانده مي شوند.
پس از برش و چسباندن RNA ، RNA پيامبر حاصل که اينک فقط حاوي بخشهاي رمزدار ژن است، از هسته به سيتوپلاسم سلول برده مي شود و در آنجا نهايتا به توالي اسيد آمينه اي پلي پپتيد رمزگرداني شده ، ترجمه مي گردد. هر يک از اين مراحل ، در معرض بروز خطا هستند و جهشهايي که در هر يک از اين مراحل مداخله مي کنند، در ايجاد تعدادي از اختلالات ژنتيکي دخيل دانسته شده اند.

تعريف و ريشه لغوي تمامي رويدادهايي که پس از رسوبگذاري در رسوبات رخ مي دهد، در قلمرو دياژنز قرار مي گيرند. اين فرآيند ها تا آستانه دگرگوني ادامه دارد ( ...

تعريف و ريشه لغوي تمامي رويدادهايي که پس از رسوبگذاري در رسوبات رخ مي دهد، در قلمرو دياژنز قرار مي گيرند. اين فرآيند ها تا آستانه دگرگوني ادامه دارد ( ...

هيدروژن يا آبزا يک عنصر شيميايي در است که جدول تناوبي با حرف H و عدد اتمي ۱ نشان داده شده است. هيدروژن عنصري بي رنگ، بي بو، غير فلز، يک ظرفيتي و گازي ...

● اطلاعات اوليه علم ژنتيک يکي از شاخه هاي علوم زيستي است. بوسيله قوانين و مفاهيم موجود در اين علم مي توانيم به تشابه يا عدم تشابه دو موجود نسبت به يکد ...

ديابت بارداري (GDM)، واژه اي است که به صورت هر درجه اي از عدم تحمل گلوکز تعريف مي شود و اولين حمله يا اولين تشخيص آن در دوران بارداري رخ مي دهد.... اي ...

اين موضوع حقيقت دارد که معمولا ما در صورتي دچار چاقي يا اضافه وزن مي شويم که يا زياد غذا بخوريم يا به اندازه کافي فعاليت بدني نداشته باشيم. اما گاهي چ ...

● مقدمه: زيبايي هر فردي وابسته به چندين عامل از جمله موهاي زيبا و مرتب است. بسياري از عوامل آسيب رسان و همچنين افزايش سن مي توانند باعث ريزش مو و تغيي ...

عوامل بسيار زيادي بر کوتاه قدي کودکان تاثير مي گذارد. اگر نقش ژنتيک را که عامل بسيار مهم و فاکتوري کليدي محسوب مي شود کنار بگذاريم، بحث تغذيه به ميان ...

دانلود نسخه PDF - ژن