up
Search      menu
پزشکی و دامپزشکی :: مقاله ژنتيک PDF
QR code - ژنتيک

ژنتيک

علم ژنتيک

علم ژنتيک يکي از شاخه هاي علوم زيستي است. بوسيله قوانين و مفاهيم موجود در اين علم مي توانيم به تشابه يا عدم تشابه دو موجود نسبت به يکديگر پي ببريم و بدانيم که چطور و چرا چنين تشابه و يا عدم تشابه در داخل يک جامعه گياهي و يا جامعه جانوري ، بوجود آمده است. علم ژنتيک علم انتقال اطلاعات بيولوژيکي از يک سلول به سلول ديگر ، از والد به نوزاد و بنابراين از يک نسل به نسل بعد است. ژنتيک با چگونگي اين انتقالات که مبناي اختلالات و تشابهات موجود در ارگانيسم هاست، سروکار دارد. علم ژنتيک در مورد سرشت فيزيکي و شيميايي اين اطلاعات نيز صحبت مي کند.
● تاريخچه ژنتيک
علم زيست شناسي ، هرچند به صورت توصيفي از قديمي ترين علومي بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود يک قرن پيش اين علم وارد مرحله جديدي شد که بعدا آن را ژنتيک ناميده اند و اين امر انقلابي در علم زيست شناسي بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عده اي از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثي را از نسلي به نسل ديگر بررسي کنند. ولي به دو دليل مهم که يکي عدم انتخاب صفات مناسب و ديگري نداشتن اطلاعات کافي در زمينه رياضيات بود، به نتيجه اي نرسيدند.
اولين کسي که توانست قوانين حاکم بر انتقال صفات ارثي را شناسايي کند، کشيشي اتريشي به نام گريگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ اين قوانين را که حاصل آزمايشاتش روي گياه نخود فرنگي بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمي آن دوران به ديدگاهها و کشفيات او اهميت چنداني نداد و نتايج کارهاي مندل به دست فراموشي سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ ميلادي کشف مجدد قوانين ارائه شده از سوي مندل ، توسط درويس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظريات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتيک شناخته شود.
در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جايگاه ژنها از سوي جيمز واتسون و فرانسيس کريک ، رشته اي جديد در علم زيست شناسي بوجود آمد که زيست شناسي ملکولي نام گرفت . با حدود گذشت يک قرن از کشفيات مندل در خلال سالهاي ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زيست شناسي ملکولي و ژنتيک که اولي به بررسي ساختمان و مکانيسم عمل ژنها و دومي به بررسي بيماريهاي ژنتيک و پيدا کردن درماني براي آنها مي پرداخت ، ادغام شدند و رشته اي به نام مهندسي ژنتيک را بوجود آوردند که طي اندک زماني توانست رشته هاي مختلفي اعم از پزشکي ، صنعت و کشاورزي را تحت الشعاع خود قرار دهد.
● تقسيم بندي علم ژنتيک
ژنتيک را مي توان به سه گروه تقسيم بندي کرد.
ژنتيک پايه
ژنتيک پزشکي و انساني
ژنتيک مولکولي
● موضوعات مورد بحث در ژنتيک پايه
ژنتيک مندلي
ژنتيک مندلي يا کروموزومي بخشي از ژنتيک امروزي است که از توارث ژنهاي موجود در روي کروموزوم ها بحث مي کند، اما برعکس در ژنتيک غير مندلي که به ژنتيک غير کروموزومي نيز معروف است، توارث مواد ژنتيکي موجود در کلروپلاست و ميتوکندري ، مورد تجزيه و تحليل قرار مي گيرد.
● تغييرات نسبتهاي مندلي
نسبتهاي فنوتيپي مندلي در مونوهيبريدها (۳:۱) ، تحت تاثير عوامل متعددي چون غالبيت ناقص ، هم بارزي ، ژنهاي کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر يک ژن و چند آللي قرار مي گيرد که نسبتهاي مندلي را تغيير مي دهد.
● احتمالات
آشنايي با قوانين علم احتمالات ، از نظر درک چگونگي انجام پدپده هاي ژنتيکي ، پيش بيني فنوتيپي ، نتايج حاصله از يک آميزش و برآورد انطباق نسبت فنوتيپي نسل اول و دوم ، با يکي از مکانيزمهاي ژنتيکي داراي اهميت فوق العاده اي مي باشد.
● پيوستگي ژنها
پديده پيوستگي ژنها (Linkage) بوسيله سوتون ، در سال ۱۹۰۳ ، عنوان گرديد. سوتون با بيان اينکه کروموزوم ها حامل عوامل ارثي (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بيشتر از تعداد کروموزوم ها بوده و بنابراين هر کروموزوم ، مي تواند حامل ژنهاي متعددي باشد.
● جهش ژني
موتاسيون ژني را در اصل ، بدن توجه به تغييرات ماده ژنتيکي ، براي بيان تغييرات فنوتيپي در جانوران يا گياهان نيز بکار برده اند و بدان مناسبت ، موجودي که فنوتيپ آن در نتيجه موتاسيون تغيير مي کند را موتان مي گويند.
●● موضوعات مورد بحث در ژنتيک مولکولي
● کشف ساختمان DNA
شناخت امروزي ما در مورد مسيرهاي اطلاعاتي از همگرايي يافته هاي ژنتيکي ، فيزيکي و شيميايي در بيوشيمي امروزي حاصل شده است. اين شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپيچي DNA ، توسط جيمز واتسون و فرانسيس کريک در سال ۱۹۵۳ خلاصه گرديد. .
● ژنها و کروموزومها
ژنها قطعاتي از يک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نياز براي يک مولکول DNA يا يک پلي پپتيد را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفي از تواليهاي مختلف تنظيمي در روي کروموزومها وجود دارد که در همانند سازي ، رونويسي و ... شرکت دارند.
● متابوليزم DNA
سلامت DNA بيشترين اهميت را براي سلول دارد که آن را مي توان از پيچيدگي و کثرت سيستمهاي آنزيمي شرکت کننده در همانند سازي ، ترميم و نوترکيبي DNA ، دريافت. همانند سازي DNA با صحت بسيار بالا و در يک دوره زماني مشخص در طي چرخه سلولي به انجام مي رسد.
● متابوليزم RNA
رونويسي توسط آنزيم RNA پليمراز وابسته به DNA کاتاليز مي شود. رونويسي در چندين فاز ، شامل اتصال RNA پليمراز به يک جايگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونويسي ، طويل سازي و خاتمه ، روي مي دهد. سه نوع RNA ساخته مي شود.
● متابوليزم پروتئين
پروتئينها در يک کمپلکس RNA پروتئيني به نام ريبوزوم ، با يک توالي اسيد آمينه هاي خاص در طي ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پيک ، سنتز مي گردند.
● تنظيم بيان ژن
بيان ژنها توسط فرآيندهايي تنظيم مي شود که بر روي سرعت توليد و تخريب محصولات ژني اثر مي گذارند. بيشتر اين تنظيم در سطح شروع رونويسي و بواسطه پروتئينهاي تنظيمي رخ مي دهد که رونويسي را از پروموتورهاي اختصاصي مهار يا تحريک مي کنند.
● فناوري DNA نوترکيبي
با استفاده از فناوري DNA نو ترکيبي مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسيار آسان شده است. جداسازي يک ژن از يک کروموزوم بزرگ نياز دارد به، روشهايي براي برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلين کوچک که قادر به تکثير خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده مي شوند، روشهايي براي ارائه ناقل حاوي DNA خارجي به سلولي که در آن بتواند تکثير يافته و کلنيهايي را ايجاد کند و روشهايي براي شناسايي سلولهاي حاوي DNA مورد نظر. پيشرفتهاي حاصل در اين فناوري ، در حال متحول نمودن بسياري از ديدگاههاي پزشکي ، کشاورزي و ساير صنايع مي باشد.
● موضوعات مورد بحث در ژنتيک پزشکي و انساني
▪ مطالعه کروموزوم ها يا ژنتيک سلولي (Cytogenetics).
▪ بررسي ساختمان و عملکرد هر ژن يا ژنتيک بيوشيميايي و مولکولي.
▪ مطالعه ژنوم، سازمان يابي و اعمال آن يا ژنوميک (genomics).
▪ بررسي تنوع ژنتيکي در جمعيتهاي انساني و عوامل تعيين کننده فراواني آللها يا ژنتيک جمعيت.
▪ بررسي کنترل ژنتيکي تکامل يا ژنتيک تکامل.
▪ استفاده از ژنتيک براي تشخيص و مراقبت از بيمار يا ژنتيک باليني.
▪ مشاوره ژنتيکي که اطلاعاتي پيرامون خطر ابتلا به بيماري را ارائه مي دهد و در عين حال ، حمايت رواني و آموزشي فراهم مي کند، به حرفه بهداشتي جديدي تکامل پيدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکي ، خود را وقف مراقبت از بيماران و خانواده هاي آنها مي کنند.
علاوه بر تماس مستقيم با بيمار ، ژنتيک پزشکي ، از طريق فراهم سازي تشخيص آزمايشگاهي ، افراد و از طريق برنامه هاي غربالگري (Screening) طراحي شده براي شناسايي اشخاص در معرض خطر ابتلا يا انتقال يک اختلال ژنتيکي ، جمعيت را مراقبت مي کند.
● ارتباط ژنتيک با ساير علوم
ژنتيک علمي است جديد و تقريبا از اوايل سالهاي ۱۹۰۰ ميلادي با ظهور علوم سيتولوژي و سيتوژنتيک جنبه علمي تر به خود گرفته است. علم سيتولوژي با ژنتيک قرابت نزديکي دارد و به کمک اين علم مي توان مورفولوژي ، فيزيولوژي و وظايف ضمائم مختلف يک ياخته را مورد بررسي قرار داد. سيتوژنتيک نيز بخشي از علوم زيستي است که روي کروموزوم ، ضمائم ياخته و ارتباط آن با پديده هاي ژنتيکي بحث مي کند و در واقع علم دورگه اي از سيتولوژي و ژنتيک به شمار مي رود.

● اطلاعات اوليه علم ژنتيک يکي از شاخه هاي علوم زيستي است. بوسيله قوانين و مفاهيم موجود در اين علم مي توانيم به تشابه يا عدم تشابه دو موجود نسبت به يکد ...

تاريخچه اهميت بعضي از اصول علمي ، در زمان کشف آنها مشخص نمي‌شود، بلکه پس از مدت زماني که مي گذرد ارزش آنها معلوم مي‌شود. يکي از مثالهاي روشن اين مساله ...

سلولهاي سرطاني به دو صورت وجود دارند: اول نوعي که به آن حالت پيشرونده گويند و آن عبارت از استعداد سرايت و تخريب بافتهاي مجاور است، بطور مثال سلولهاي س ...

اطلاعات اوليه سلولهاي سرطاني به دو صورت وجود دارند: اول نوعي که به آن حالت پيشرونده گويند و آن عبارت از استعداد سرايت و تخريب بافتهاي مجاور است، بطور ...

هيچ دو نفري مانند هم نيستند، مثلاً در تجويز درمان هاي ضد سرطان براي دو نفر، ممکن است نحوه ي پاسخ دهي اين افراد بسيار متفاوت باشد: در يک نفر عوارض جانب ...

● مقدمه: زيبايي هر فردي وابسته به چندين عامل از جمله موهاي زيبا و مرتب است. بسياري از عوامل آسيب رسان و همچنين افزايش سن مي توانند باعث ريزش مو و تغيي ...

عوامل بسيار زيادي بر کوتاه قدي کودکان تاثير مي گذارد. اگر نقش ژنتيک را که عامل بسيار مهم و فاکتوري کليدي محسوب مي شود کنار بگذاريم، بحث تغذيه به ميان ...

بيشتر نوجوانان آرزو دارند قد بلند داشته باشند. اصولا قد بلند در فرهنگ ما و بسياري ديگر از جوامع يکي از شاخصه هاي زيبايي محسوب مي شود و طبيعي است که در ...

دانلود نسخه PDF - ژنتيک