up
Search      menu
علم و تکنولوژی :: مقاله هويت ژن PDF
QR code - هويت ژن

هويت ژن

بحران هويت ژن

در تابستاني که گذشت، سونيا پروهاسکا (S.Prohaska) تصميم گرفت آزمايشي انجام دهد. آزمايش اين بود که سعي کند يک روز را بدون گفتن کلمه «ژن» شب کند. دکتر پروهاسکا در دانشگاه لايپزيگ آلمان انفورماتيسين زيستي (bioinformatician) است. به عبارت ديگر، بيشتر وقتش صرف جمع آوري، سازمان دهي و تحليل اطلاعات مربوط به ژن مي شود. او مي گويد: «مثل آن بود که کسي دست شما را از پشت بسته باشد.» اما دکتر پروهاسکا به اين نتيجه رسيد که اين آزمايش دست وپاگير به زحمت اش مي ارزد، زيرا بررسي هاي بزرگ مقياس اخير درباره DNA به تدريج سبب شده اند که او و بسياري از همکارانش بار ديگر درباره خود ماهيت ژن ها بينديشند. آنها ديگر يک ژن معمولي را يک قطعه DNA نمي دانند که يک پروتئين خاص را رمزگذاري مي کند. دکتر پروهاسکا مي گويد «نمي تواند اين طوري کار کند.» خلاصه آنکه تعداد استثناهايي که بر قواعد متعارف براي ژن ها وجود دارد، بيش از حد زياد است. براي مثال معلوم شده که ممکن است يک رشته DNA چندين پروتئين مختلف را توليد کند.
بيشتر مولکول هايي که توسط DNA توليد مي شوند ممکن است اصلا پروتئين نباشند، بلکه ماده شيميايي ديگري باشند که RNA ناميده مي شوند.
مارپيچ دوگانه و آشناي DNA ديگر انحصار وراثت (heredity) را در اختيار ندارد. مولکول هاي ديگري که به DNA مي چسبند، مي توانند ميان دو جاندار با ژن هاي يکسان تفاوت هاي چشمگيري ايجاد کنند. و اين مولکول ها مي توانند همراه با DNA به ارث برسند. به عبارت ديگر، ژن در بحران هويت به سر مي برد. اين بحران در آستانه صدمين سال تولد ژن شکل گرفت. اين کلمه را ژنتيک دان دانمارکي ويلهلم يوهانسن (W.Johanssen) در سال ۱۹۰۹ ابداع کرد تا آنچه که پدر و مادر به فرزندشان منتقل مي کنند تا همان ويژگي ها در او تکوين يابد را توصيف کند. يوهانسن، همچون ديگر زيست شناسان هم نسل خويش، کوچک ترين تصوري نداشت که اين عامل نامرئي چه مي تواند باشد. اما فکر مي کرد داشتن کلمه اي براي توصيف آن سودمند خواهد بود. يوهانسن اعلام کرد: «کلمه ژن به کلي از هر فرضيه اي مستقل است» و آن را «کلمه کوچکي بسيار پرکاربرد» ناميد. در طول شش دهه پس از آن، دانشمندان اين کلمه کوچک را از يک مفهوم انتزاعي به شکل واقعيتي عيني درآوردند. روي کپک نان، باکتري ها، مگس سرکه و ذرت آزمايش هاي متعددي انجام دادند. کشف کرده اند که چگونه با دستکاري مولکول هاي درون سلول ها مي توان رنگ گل و چشم و ويژگي هاي ديگر را تغيير داد. مشخص کردند که DNA يک جفت رشته است که دور هم تابيده اند و تا دهه ۱۹۶۰ به تعريف قانع کننده اي از ژن رسيده بودند. آنها گفتند که يک ژن يک رشته خاص از DNA حاوي دستورالعمل هاي لازم براي ساخت يک مولکول پروتئيني است. يک سلول براي ساخت پروتئيني از يک ژن، بايد آن را بخواند و يک نسخه تک رشته اي از روي آن بسازد که رونوشتي از جنس RNA ناميده مي شود. سپس خوشه اي از مولکول ها به نام ريبوزوم اين RNA را تحويل مي گيرند و از آن به عنوان الگويي براي ساخت يک پروتئين استفاده مي کنند.
از اين گذشته ژن واحد بنيادي وراثت نيز بود. هر بار سلولي تقسيم مي شود، ژن هايش را همانندسازي مي کند و پدر و مادر بعضي از ژن هايشان را به فرزندشان منتقل مي کنند. اگر از مادرتان موي قرمز يا زمينه سرطان پستان را به ارث ببريد، به احتمال زياد ژني را به ارث برده ايد که به ايجاد اين ويژگي کمک مي کند. اين تعريف از ژن به طرز خيره کننده اي خوب جواب داد ، درواقع آنقدر خوب که در سال ۱۹۶۸ زيست شناس مولکولي گونتر استنت (G.Stent) اعلام کرد نسل هاي آينده دانشمندان بايد به «برطرف کردن جزئياتي چند» دل خوش کنند.
● جزئيات
استنت و هم روزگارانش به خوبي مي دانستند که بعضي از اين جزئيات بسيار مهم هستند. آنها مي دانستند که وقتي پروتئين ها به قطعات مجاور DNA متصل مي شوند، ژن ها ممکن است خاموش يا روشن شوند. اين را نيز مي دانستند که چند ژن مولکول هاي RNAيي را رمزگذاري مي کنند که هرگز تبديل به پروتئين نمي شوند. بلکه درعوض وظايف ديگري نظير کمک به ساخت پروتئين ها در ريبوزوم دارند. اما اين استثناها آنقدر مهم به نظر نمي رسيدند که دانشمندان را وادارند در تعريف هايشان ترديد کنند. مارک گرشتين (M.Gerstein)، انفورماتيسين زيستي دانشگاه ييل، مي گويد: «طرزکار زيست شناسي با رياضي متفاوت است. در رياضي اگر يک مثال نقض پيدا کنيد، بايد بازگرديد و در تعريف ها بازنگري کنيد. زيست شناسي اين طور نيست. يکي، دو مثال نقض چيزي نيست و همه به آساني با آن کنار مي آيند.» اما در دهه هاي ۱۹۸۰ و ۱۹۹۰ دشواري هاي بيشتري ظهور کرد. دانشمندان کشف کردند که وقتي سلولي يک رونوشت RNA توليد مي کند، قطعات بزرگي را برش مي دهد و فقط چند باقي مانده کوچک را نگه مي دارد. (بخش هايي از DNA که سلول آنها را کپي مي کند اگزون ناميده مي شوند؛ بخش هايي که کنار گذاشته مي شوند اينترون نام دارند.) بين اين مناطق رمزگذار پروتئين نيز رشته هاي طولاني DNA غيررمزگذار قرار دارند. ۲۱ هزار ژن رمزگذار پروتئين در ژنوم انسان فقط ۲ ۱ درصد از اين ژنوم را تشکيل مي دهند.
ژنوم
در سال ۲۰۰۰ گروهي بين المللي از دانشمندان، کار تهيه نخستين نسخه پيش نويس ژنوم (Genome) تمام مواد ژنتيکي درون هر سلول انسان را به پايان رساندند. آنها جايگاه بسياري از ژن هاي رمزگذار پروتئين را شناسايي کردند، اما آن ۸ ۹۸ درصد ديگر ژنوم انسان را عمدتا بررسي نشده رها کردند. از آن زمان تاکنون دانشمندان مدام به اين جنگل ژنومي زده اند تا نقشه آن را با جزئيات رسم کنند. يکي از بزرگ ترين اين پروژه ها تلاشي است که دانشنامه اجزاي DNA يا به اختصار Encode ناميده مي شود. صدها دانشمند مشغول انجام مجموعه اي هماهنگ از آزمايش ها هستند تا کارکرد هر قطعه DNA در ژنوم انسان را تعيين کنند. تابستان گذشته آنها نتايج شان را درباره يک درصد از ژنوم- حدود سه ميليون «حرف» DNA- منتشر کردند. رمز ژنتيکي به حروف نوشته مي شود، درست مانند عنوان فيلم سينمايي Gattaca (يک فيلم علمي-تخيلي که در سال ۱۹۹۷ نامزد اسکار هم شد-م) که در آن هر حرف نماينده مولکولي است که باز ناميده مي شوند: گوآنين (G)، آدنين (A)، تيمين (T) و سيتوزين (C). گروه Encode انتظار دارد تا سال آينده درباره آن ۹۹ درصد ديگر به نتايجي مقدماتي برسد.
نتايج Encode نشان مي دهد که ژنوم پر از ژن هايي است که دست کم طبق استانداردهاي سنتي آنچه فرض مي شود ژن باشد، به شدت عجيب و غريب هستند. توماس جينجراس (T.Gingeras) از آزمايشگاه کلد اسپرينگ هاربور و يکي از سرپرستان گروه Encode مي گويد: «اينها شگفتي نيستند، قاعده اند.» براي مثال يک به اصطلاح ژن منفرد، مي تواند بيش از يک پروتئين بسازد. سلول در فرايندي که به اتصال متناوب معروف است، مي تواند ترکيب هاي مختلفي از اگزون ها را انتخاب کند تا با آنها رونوشت هاي متفاوتي بسازد. دانشمندان نخستين موارد اتصال متناوب را تقريبا ۳۰ سال پيش شناسايي کردند، اما مطمئن نبودند اين کار چقدر رايج است. اکنون چندين پژوهش نشان مي دهند که تقريبا تمام ژن ها به همديگر متصل مي شوند.
گروه Encode برآورد مي کند که منطقه رمزگذار پروتئين به طور متوسط ۷ ۵ رونوشت مختلف توليد مي کند. به نظر مي رسد انواع مختلف سلول ها رونوشت هاي متفاوتي از يک ژن توليد مي کنند. از اين عجيب تر آنکه سلول ها اغلب اگزون ها را با رونوشت هاي ژن هاي ديگر مخلوط مي کنند. آن اگزون ها ممکن است متعلق به جايگاه هاي دور، حتي متعلق به کروموزوم هاي ديگر باشند. از اين رو دکتر جينجراس مي گويد که ديگر نمي توانيم ژن را يک رشته منفرد DNA در يک موقعيت فيزيکي خاص بدانيم. او مي گويد: «به نظر من اين يک تغيير پارادايم در طرزفکر ما درباره چگونگي سازماندهي ژنوم است.»
● فرا ژنوم
اما معلوم شد ژنوم به شيوه اي ديگر هم سامان يافته است، شيوه اي که در ميزان اهميت ژن ها در وراثت ترديد ايجاد کرد. لابه لاي DNA پر از ميليون ها پروتئين و مولکول هاي ديگر است که تعيين مي کنند کدام ژن ها مي توانند رونوشت هايي از خود توليد کنند و کدام نمي توانند. سلول هاي جديد اين مولکول ها را همراه با DNA به ارث مي برند. به عبارت ديگر، وراثت از طريق مجراي دومي نيز مي تواند جاري شود. يکي از چشمگيرترين نمونه هاي اين مجراي دوم وراثت، گل معروفي به نام کتاني (toadflax) است. در بيشتر گل هاي کتاني گلبرگ هايي سفيد مي رويند که در تقارني آيينه اي آرايش يافته اند اما بعضي از آنها ستاره ها پنج گوش زرد دارند. اين دو شکل گل کتاني نوع گل هايشان را به فرزندان شان منتقل مي کنند. با اين حال تفاوت ميان گل هايشان به تفاوتي در DNAشان مربوط نمي شود. بلکه اين تفاوت به الگوي کلاهک هايي مربوط مي شود که به DNAشان چسبيده اند. اين کلاهک ها که از کربن و هيدروژن ساخته شده اند، به گروه هاي متيل معروف اند. گل کتاني ستاره اي شکل روي يکي از ژن ها که در تکوين گل درگير است، الگوي متمايزي از کلاهک ها دارد.
فقط گروه هاي متيل به DNA نچسبيده اند؛ علاوه بر آنها، DNA دور پروتئين هاي قرقره مانندي به نام هيستون (histone) نيز مي پيچد که مي توانند يک رشته DNA را چنان بپيچانند که سلول نتواند از آنها رونوشت تهيه کند. تمام مولکول هايي که به DNA مي چسبند و روي هم رفته به علائم فراژنتيک (epigenetic) ناميده مي شوند، براي آنکه سلول ها شکل نهايي شان را در بدن پيدا کنند ضروري اند. وقتي جنيني رشد مي کند، علايم فراژنتيک در سلول هاي مختلف تغيير مي کنند و در نتيجه آن، سلول ها به بافت هاي مختلف تکوين مي يابند. وقتي الگوي نهايي علائم فراژنتيک ريخته شد، از آن پس با سماجت به سلول مي چسبد. هرگاه سلول ها تقسيم مي شوند، نسل بعدشان همان مجموعه علائم را با خود مي برند. برادلي برنشتاين (B.Bernstein) از دانشگاه هاروارد مي گويد «آنها به سلول ها کمک مي کنند به خاطر داشته باشند که کدام ژن ها را بايد روشن نگه دارند و کدام ژن ها را هرگز نمي توان روشن کرد.» دانشمندان درباره اين «فراژنوم» خيلي کمتر از ژنوم مي دانند. در سپتامبر امسال، انستيتوهاي ملي بهداشت در ايالات متحده براي راه اندازي نقشه برداري از علائم فراژنتيک روي DNA در بافت هاي مختلف، يک برنامه ۱۹۰ ميليون دلاري را آغاز کردند. اريک ريچاردز (E.Richards) از دانشگاه کورنل مي گويد: «اکنون مي توانيم تمام اين تغييرات فراتر از ژن را روي نقشه ترسيم کنيم.»
اين نقشه برداري ممکن است سرنخ هايي درباره منشأ سرطان و بيماري هاي ديگر به دانشمندان بدهد. از مدت ها پيش مي دانستيم که وقتي DNA جهش مي يابد، سلول ممکن است مستعد سرطاني شدن شود. اکنون برخي پژوهش ها نشان مي دهند که وقتي در علائم فراژنتيک اختلالي ايجاد شود نيز سلول ها ممکن است در برابر سرطان آسيب پذيرتر شوند، زيرا ژن هاي ضروري خاموش مي شوند و ژن هايي که بايد خاموش بمانند روشن مي شوند. آنچه هر دو نوع اين تغييرات را بسيار خطرناک مي سازد آن است که از يک سلول به تمام فرزندان آن منتقل مي شوند.
هنگامي که تکوين يک جنين آغاز مي شود، تمام علائم فراژنتيکي که در DNA پدر و مادر انباشته شده اند، از آنها مي ريزند و جدا مي شوند. مجموعه جديدي از علائم فراژنتيک به سلول ها افزوده مي شود، درست به همان شکلي که پدر و مادرش وقتي خودشان جنين بودند داراي اين علائم شدند. معلوم شده است که اين فرايند بسيار ظريف است. اگر جنين دچار انواع خاصي از تنش شود، ممکن است نتواند علائم فراژنتيک را به درستي در جاي خودشان قرار دهد. براي مثال در سال ۱۹۴۴، هلند دچار قحطي شديدي شد. به تازگي دانشمندان دانشگاه ليدن ۶۰ نفر را بررسي کردند که نطفه شان در آن دوران بسته شده بود. در ماه اکتبر پژوهشگران گزارش کردند که امروزه آنها هنوز نسبت به برادرها و خواهرهايشان علائم فراژنتيکي کمتري دارند. به نظر آنها در طول دوره قحطي ۱۹۴۴ مادران آبستن نتوانستند مواد خام لازم براي ساخت علائم فراژنتيک را در اختيار بچه هايشان قرار دهند.
دست کم در برخي موارد اين الگوهاي فراژنتيک جديد ممکن است به نسل هاي آينده منتقل شوند. دانشمندان فقط در اين باره با هم اختلاف نظر دارند که اين اتفاق چقدر رايج است. اوا جابلونسکي (E.Jablonsky) و گل رَز (G.Raz) از دانشگاه تل آويو در اسرائيل در مقاله اي که قرار است سال آينده در ژورنال «فصلنامه زيست شناسي» (QRB) چاپ شود، فهرستي از ۱۰۱ مورد گرد آورده اند که در آنها صفتي مرتبط با يک تغيير فراژنتيک تا سه نسل منتقل شد. براي مثال، ماتيو آموي (M.Amway) از دانشگاه ايالتي واشنگتن و همکارانش دريافته اند که قرار دادن موش هاي آبستن در معرض يک ماده قارچ کُش، علائم فراژنتيک را در اسپرم جنين هاي نر از هم گسيخته مي کند. اين جنين ها به موش هاي بالغي تکوين مي يابند که دچار نقص اسپرم و اختلال هاي ديگري همچون سرطان هستند. اين موش هاي نر علائم فراژنتيکي تغييريافته شان را به فرزندان خويش منتقل مي کنند و آنها نيز اين ويژگي را به نسل بعد انتقال مي دهند. سال گذشته دکتر آموي و همکارانش تاثير شگفت انگيزتري از اين ماده شيميايي را به ثبت رساندند؛ موش هاي ماده اي که در دوران جنيني در معرض اين ماده قرار گرفته بودند از جفت گيري با موش هاي نري که در معرض آن قرار داشتند، پرهيز مي کنند. دانشمندان دريافتند که اين ترجيح دست کم تا سه نسل به قوت خويش باقي مي ماند. اگرچه اين آزمايش ها چشم و گوش ما را باز کرده اند اما دانشمندان هنوز بر سر ميزان اهميت اين تغييرات فرانسلي اختلاف نظر دارند. دکتر ريچاردز مي گويد «درباره اينکه اين مسئله داراي اهميت است يا خير، اختلاف نظرهاي بسياري وجود دارد.»
● DNA بيگانه
اما بيشتر محتويات اين چمدان مسافرتي در ژنوم نه از ژن هاي مرده بلکه از ويروس هاي متجاوز تشکيل مي شود. ويروس ها بارها نياکان دور ما را آلوده کرده و DNAشان را به ماده ژنتيکي که نسل به نسل منتقل مي شود افزوده اند. گاهي وقتي اين ويروس ها به ژنوم ما حمله مي کردند، نسخه هاي جديدي از خودشان مي ساختند و اين نسخه ها در جاهاي ديگري از ژنوم درج مي شدند. اين نسخه ها با گذشت نسل ها جهش يافتند و توانايي حرکت شان را از دست دادند. دکتر هاسلر مي گويد: «ژنوم ما زباله دان اجساد در حال فساد اين ويروس هاي کوچک است که ميليون ها سال است در ژنوم ما خانه کرده اند.» اين قطعات DNA ويروسي با جست و خيز به اطراف ژنوم مي توانند موجب آسيب هاي بسيار شوند. مي توانند در کار ژنوم اختلال ايجاد کنند و موجب شوند که توليد پروتئين هاي ضروري را متوقف سازد. ارتباط صدها اختلال ژنتيکي با پرش هاي اين قطعات به اثبات رسيده است. يکي از مهم ترين وظايفي که RNA غيررمزگذار در ژنوم انجام مي دهد آن است که مانع مي شود اين DNA ويروسي به سرعت انتشار يابد. با اين حال بعضي از اين متجاوزان به اشکال سودمندي تکامل يافته اند. بعضي رشته هاي DNA ويروسي تکامل يافته اند تا ژن هاي RNAيي بسازند که سلول هاي ما به کار مي برند. رشته هاي ديگري به شکل مکان هايي درآمده اند که پروتئين هاي ما مي توانند به آنجا متصل شوند و ژن هاي مجاور را روشن کنند. دکتر هاسلر مي گويد: «آنها مواد خام لازم براي نوآوري را فراهم مي کنند.»
آيا مفهوم کلاسيک ژن مي تواند در اين جنگل ويروس هاي متجاوز، شبه ژن هاي نامرده، اگزون هاي بُرخورده و علائم فراژنتيک، زنده بماند؟ اين پرسشي است که جاي بحث بسيار دارد و دکتر پروهاسکا اميدوار است بتواند در همايشي که ماه مارس سال آينده در انستيتو سانتافي در نيومکزيکو ترتيب داده، به آن بپردازد. دکتر گرشتين و دانشجوي دکتراي سابق اش، مايکل سرينگهاوس (M.Seringhaus)، در شماره اخير مجله «امريکن ساينتيست» مي نويسند دانشمندان براي تعريف ژن، بايد با رونوشت RNA آغاز کنند و رد آن را بگيرند تا به DNA برسند. تمام اگزون هايي که براي ساخت آن رونوشت به کار مي روند يک ژن را تشکيل خواهند داد. دکتر پروهاسکا مي گويد که يک ژن بايد کوچک ترين واحد زيربنايي صفات وراثتي باشد. ممکن است نه فقط مجموعه اي از اگزون ها بلکه علائم فراژنتيک روي آنها که همراه شان به ارث مي رسند را نيز دربربگيرد. اين مفاهيم جديد دوباره دارند ژن را از يک ذره عيني DNA دور مي کنند و به تعريفي انتزاعي تر باز مي گردانند. دکتر جينجراس مي گويد: «اين تقريبا بازگشت به همان چيزي است که اين اصطلاح در ابتدا قرار بود معنا دهد.» ژن، يک صد سال پس از تولدش به خانه بازمي گردد.

ژن يا ماده وراثتي (hereditary factor)، ماده پيچيده اي است که در هنگام تقسيم مي تواند همانند خود را بوجود آورد. واحدهايي از اين ماده وراثتي از پدر و ما ...

تعريف و ريشه لغوي تمامي رويدادهايي که پس از رسوبگذاري در رسوبات رخ مي دهد، در قلمرو دياژنز قرار مي گيرند. اين فرآيند ها تا آستانه دگرگوني ادامه دارد ( ...

تعريف و ريشه لغوي تمامي رويدادهايي که پس از رسوبگذاري در رسوبات رخ مي دهد، در قلمرو دياژنز قرار مي گيرند. اين فرآيند ها تا آستانه دگرگوني ادامه دارد ( ...

هيدروژن يا آبزا يک عنصر شيميايي در است که جدول تناوبي با حرف H و عدد اتمي ۱ نشان داده شده است. هيدروژن عنصري بي رنگ، بي بو، غير فلز، يک ظرفيتي و گازي ...

● تمام اشکال حيات از حياتي از همان نوع مقصود ما از پيوستگي ژنتيکي اين است که نه تنها تمام زندگي از زندگي زاييده مي شود («قانون زيست زايي») بلکه خاص تر ...

دوشکل از سولفور، معمولا در آب آشاميدني يافت مي شود: سولفات و سولفيد هيدروژن، هر دو شکل نامطلوب بوده و معمولا به عنوان خطري براي سلامتي مطرح نمي شوند. ...

بسته بندي بيوژنيک (Biogenic Packaging) نوعي بسته بندي است که از مواد خام قابل بازيافت به دست مي آيد. ● مرکز بسته بندي شهر گراز (Graz) در اتريش. دست ان ...

فرض كنيد كه در يك زندان به علت مظنون بودنتان به يك جرم يا تبهكاري محبوس شده ايد و هيچگونه مدركي دال بر بي گناهي شما وجود ندارد، روزهاي سرد وسياه حبس ت ...

دانلود نسخه PDF - هويت ژن