up
Search      menu
پزشکی و دامپزشکی :: مقاله هموفيلي PDF
QR code - هموفيلي

هموفيلي

از هموفيلي تا فون ويلبراند

حوالي عصر بود. در مطب نشسته بودم و مريض مي ديدم که بين بيماران، آقايي مراجعه کرد و گفت بيمارش اورژانسي است و تقاضا کرد زودتر بيمارش را ويزيت کنم. من هم از بيماران ديگر عذرخواهي کردم و به سراغ آن بيمار رفتم؛ يک موتورسوار بود که هنگام رانندگي با خودرويي برخورد کرده بود و دچار جراحت هاي فراواني روي ساعد و بازوي سمت چپش شده بود.
خون ريزي موتورسوار بيشتر از آن چيزي بود که تصور مي کردم. به سرعت برايش سرم رينگر وصل کردم تا بتوانم خون از دست رفته اش را جبران کنم و سپس جاي خون ريزي را با استفاده از نخ بخيه و پانسمان فشاري کنترل کردم. آن روز پس از رفتن آن بيمار و در هنگامي که به خانه برمي گشتم، فقط به شگفتي هاي بدن فکر مي کردم؛ به اينکه چه قدر فرآيند انعقاد خون و کنترل خون ريزي در بدن انسان، ماهرانه و بي نقص صورت مي گيرد. واقعيت اين است که مکانيسم انعقاد خون در بدن ما واقعا شگفت انگيز است ولي گاهي اوقات، اين مکانيسم مختل مي شود و اين چرخه سلامت در بدن ما دچار ضعف مي شود. در اين نوشته قصد دارم به چند نمونه از همين اختلالات اشاره کنم.
اختلالات خون ريزي دهنده در اثر نقص در روند توليد لخته خون ايجاد مي شوند. روند لخته شدن از زماني شروع مي شود که پلاکت هاي خون در محل آسيب رگ خوني، به ديواره رگ مي چسبند. آبشار پيچيده اي از واکنش هاي آنزيمي رخ خواهد داد تا شبکه گسترده پروتئيني ايجاد شود. اين شبکه پلاکت ها را احاطه کرده و آنها را در محل نگه مي دارد تا لخته تشکيل شود. در اين آبشار هر فاکتور انعقادي از نوع غيرفعال به نوع فعال تبديل مي شود. آزمايش هاي خوني مي توانند در افراد مبتلا به اختلالات انعقادي اين آبشار را بررسي کرده و محل وجود نقص را آشکار سازند.
اختلالات فاکتورهاي انعقادي خون موجب اختلالات خون ريزي دهنده اي مثل هموفيلي، بيماري فون ويلبراند و انعقاد گسترده داخل عروقي مي شود. اين اختلالات تمايل به ايجاد خون ريزي در بافت هاي عمقي و مفاصل دارند، اگر چه خون مردگي زياد و انواع ديگر خون ريزي نيز مي توانند ايجاد شوند. وقتي پلاکت ها خيلي کم هستند يا عملکرد آنها مشکل دارد خون ريزي هاي نقطه اي قرمز و صورتي روي پوست به وجود مي آيد. بنابراين اگر متوجه چنين لکه هايي شديد، حتما بايد به پزشک خانواده مراجعه کنيد.
هموفيلي يعني چه؟
حتما شما هم اسم هموفيلي را زياد شنيده ايد. به طور ساده درباره هموفيلي بايد گفت که مبتلايان به اين اختلال هنگام بريدگي ها يا آسيب هاي فيزيکي يا بعد از اعمال جراحي يا کشيدن دندان، بي وقفه دچار خون ريزي مي شوند و اين خون ريزي گاهي اوقات آن قدر طولاني مي شود که مشکلات فراواني را براي آنان فراهم مي کند. هموفيلي شامل اختلالات ارثي متعددي مي شود که در اثر کمبود يک فاکتور انعقادي خاص در سيستم انعقادي بدن روي مي دهد. حداقل ۱۰ فاکتور انعقادي در فرآيند لخته شدن خون دخيل هستند.
سه تا از اين ۱۰ فاکتور ممکن است در هموفيلي درگير شده و انواع سه گانه هموفيلي يعني هموفيلي A، B و C را ايجاد کنند. شايع ترين نوع هموفيلي، هموفيلي A است که در آن ميزان کافي از فاکتور انعقادي ۸ موجود نيست. در هموفيلي B فاکتور انعقادي ۹ از ميزان کافي برخوردار نيست و تقريبا باقي موارد باقي مانده را تشکيل مي دهد. هموفيلي C بيشتر به کمبود فاکتور ۱۱ مربوط مي شود و کمتر مشاهده مي شود.
● چرا به هموفيلي هاي A و B مي گويند بيماري سلطنتي؟!
به هموفيلي هاي نوع A و B بيماري سلطنتي هم مي گويند زيرا اين هموفيلي ها توسط نوادگان ملکه انگلستان، ويکتوريا به ارث برده شده و وارد خاندان سلطنتي اسپانيا، آلمان و روسيه شده است.
هموفيلي هاي A و B اغلب در افراد مذکر ايجاد مي شوند. عموما هموفيلي A و B از طريق مادر به پسرش و از طريق يکي از ژن هاي مادر منتقل مي شود. مشکل اصلي افراد مبتلا به هموفيلي خون ريزي از زخم هاي سطحي خارجي نيست که بتوان به راحتي آن را با فشار و بانداژ کنترل کرد. اين مشکل عمدتا خون ريزي داخلي غيرقابل کنترل است. شدت بيماري از فردي به فرد ديگر فرق مي کند. انواع وخيم تر هموفيلي معمولا در سنين پايين تر زندگي آشکار مي شوند. خون ريزي شديد اغلب به صورت خود به خود و بدون علت واضحي ايجاد مي شود.
در انواع خفيف هموفيلي ممکن است بيماري تا مراحل بالاتر زندگي تشخيص داده نشود و خون ريزي مشکل ساز تنها پس از جراحي و کشيدن دندان ايجاد شود. نوزادان معمولا علايم هموفيلي را نشان نمي دهند زيرا فعاليت هاي آنها محدود است اما بعد از اينکه کودک شما شروع به حرکت به اطراف، افتادن و برخورد به اشيا نمود، ممکن است خون ريزي زيرپوستي (خون مردگي) پديد آيد. در اغلب موارد اين ضربات و خون مردگي ها جدي نيستند و احتياج به درمان طبي ندارند.
● طرز تشخيص هموفيلي
تشخيص هموفيلي ممکن است از طريق راه هاي مختلف صورت گيرد. جهت افراد داراي سابقه خانوادگي بيماري، بهترين راه بررسي جنين از نظر درگيري است. آناليز نمونه خون کودک يا فرد بزرگسال مبتلا، کمبود فاکتور انعقادي را نشان مي دهد.خون ريزي طولاني مدت به دنبال ختنه مي تواند نخستين نشانگر اين باشد که پسربچه به هموفيلي مبتلاست. گاهي در پسربچه هايي که هنوز ختنه نشده اند، وقتي کودک متحرک تر شده و مابين ۹ تا۱۸ ماهگي خون مردگي به سادگي زير پوست رخ مي دهد. اگر شما خواستار بچه دار شدن هستيد و در ضمن هموفيلي داريد يا فکر مي کنيد ناقل اين بيماري هستند، آزمايش هاي پيش از تولد و مشاوره ژنتيکي مي تواند به شما کمک کند که دريابيد آيا قادر به انتقال اين مشکل به فرزندتان هستيد يا خير.
● اگر دچار هموفيلي هستيد...
داشتن يک گردن بند هشداردهنده که نمايانگر وضعيت طبي شما باشد، مي تواند پرسنل پزشکي را از بيماري شما مطلع کند و بهترين فاکتور انعقادي که مورد نياز شماست را به آنها بشناساند. از داروهايي که ممکن است خون ريزي را بدتر سازند (مانند آسپيرين) استفاده نکنيد. اگر دچار بريدگي يا خراش شديد استفاده از فشار و بانداژ معمولا خون ريزي را کنترل مي کند. در مورد نواحي کوچک خون ريزي در زير پوست، از کيسه يخ استفاده کنيد.
● انعقاد داخل عروقي منتشر
انعقاد منتشر داخل عروقي يک اختلال غيرارثي خون ريزي دهنده است که به طور معکوس از انعقاد ناشي مي شود. اين بيماري زماني رخ مي دهد که فاکتورهاي فعال انعقادي به جاي اينکه در محل آسيب وجود داشته باشند در سراسر جريان خون گسترش يابند. اين عوامل مي تواند موجب لخته شدن خون در عروق کوچک در سرتاسر بدن شود. به علت مصرف خيلي زياد بدن از فاکتورهاي انعقادي و پلاکت ها حين اين انعقاد نامتناسب مقدار کافي براي توليد لخته در محل آسيب باقي نمي ماند. علاوه بر اين بدن به اين حالت با فعال کردن سيستم حمل کننده لخته ها پاسخ مي دهد و موجب خون ريزي منتشر مي شود.
اگر پزشک مشکوک شود که شما داراي انعقاد گسترده داخل عروقي هستيد، احتمالا از تست هاي متعددي براي تشخيص استفاده مي کند.
شدت اين بيماري متفاوت است. وقتي انعقاد داخل عروقي منتشر در همراهي سرطان يا بعضي اختلالات ديگر روي مي دهد مي تواند مزمن باشد. در اين موارد، احتمالا شما خون ريزي را تجربه نمي کنيد و اختلال حين آزمايش هاي خوني که به ساير علل انجام مي شوند، کشف مي گردد. اين اختلال معمولا حاد است و موجب خون ريزي شديد از مناطق متعددي نظير برش هاي جراحي مي شود. لخته ها ممکن است در ساق پاها ايجاد شوند يا موجب سکته مغزي گردند. ندرتا بيماري به حدي وخيم است که موجب سياه شدن انگشتان يا بيني مي شود. حالات موجب اين اختلال کشنده هستند اما در صورت درمان موفقيت آميز انعقاد منتشر داخل عروقي اغلب از ميان خواهد رفت.
تنها برخورد واقعا موثر درمان علت زمينه اي است همچنين انتقال محصولات متعدد خون براي جايگزين نمودن کمبود فاکتورهاي انعقادي در اثر انعقاد گسترده داخل عروقي لازم است. درمان با هپارين که دارويي براي ممانعت از انعقاد است در صورت شواهد انعقاد يا خون ريزي ادامه دار علي رغم انتقال محصولات خوني لازم است.
● بيماري فون ويلبراند
اين اختلال خون ريزي دهنده مزمن در اثر نقص در يک فاکتور انعقادي به نام فاکتور فون ويلبراند ايجاد مي شود. در بسياري موارد کمبود هم زمان در فاکتور انعقادي ۸ نيز وجود دارد. اين دو فاکتور در ابتدا به هم مي پيوندند تا موجب شوند پلاکت ها در محل آسيب رگ خوني تجمع يابند. در بيماري فون ويلبراند هم تجمع پلاکتي و هم روند تشکيل لخته خون مختل مي شود. اين بيماري به نام يک پزشک فنلاندي است که در سال ۱۹۲۶ آن را توصيف کرد و نيز به نام هاي شبه هموفيلي يا هموفيلي عروقي نيز ناميده مي شود.
بيماري فون ويلبراند شايع ترين اختلال خون ريزي دهنده ارثي است. قبل از نوجواني علامت کليدي اش خون ريزي از بيني است که ممکن است آن قدر شديد باشد که احتياج به مراجعه پزشکي با بخش اورژانس پيدا کند. در زنان، جريان قاعدگي شديد و طولاني مدت مي گردد و گاهي اوقات هفته ها به طول مي انجامد. بسياري زنان تصور مي کنند که اين حالت طبيعي است و بيماري تشخيص داده نمي شود. علايم و نشانه هاي ديگر بيماري شامل کبودشدگي مشخص، وجود خون در ادرار يا مدفوع، لثه هاي خون ريزي کننده و خون ريزي حين و بعد از جراحي يا کشيدن دندان هستند.
● مراقبت از بيمار مبتلا به فون ويلبراند
اگر به بيماري فون ويلبراند مبتلا هستيد از مصرف داروهايي که مي توانند خون ريزي را بدتر نمايند (مثل آسپيرين و ساير داروهاي ضدالتهاب غيراستروييدي که ممکن است با انعقاد تداخل کنند) خودداري نماييد. از مصرف آنتي هيستامين نيز اجتناب کنيد زيرا مي تواند مانع عملکرد پلاکتي شود. تنها راه پيشگيري از اين بيماري ارثي، استفاده از مشاوره ژنتيکي در والدين است که به بيماري مبتلا هستند. اگر بيماري فون ويلبراند در شما تشخيص داده شد احتمال درگيري و ابتلا به آن در برادران، خواهران يا فرزندان شما نيز وجود دارد و احتمالا بايد براي آنها نيز تست ها و مشاوره لازم صورت گيرد.

بيشتر زوج هايي که سابقه بيماري ژنتيکي در خانواده خود دارند از انتقال اين بيماري ها به فرزندان خود نگرانند... يکي از راه هايي که مي تواند در برخي از اي ...

کبد بزرگترين غده بدن و کارخانه شيميايي آن است که در قسمت بالاي سمت راست شکم درست در زير دنده ها و در قسمت فوقاني عضله ديافراگم قرار دارد. کبد فعاليت ه ...

هاليتوز يا بدبويي دهان يک شکايت شايع در بين بيماران مراجعه کننده به مطب متخصصين داخلي و گوش و حلق و بيني ، دندانپزشکان و پزشکان عمومي مي باشد. اکثر بي ...

هپاتيت چيست؟ کلمه هپاتيت به معني التهاب کبد مي باشد ومقصود درحقيقت نوعي بيماري کبداست به دلايل متعددي نظير مصرف برخي داروها ،مصرف دراز مدت الکل واز هم ...

دانلود نسخه PDF - هموفيلي