up
Search      menu
پزشکی و دامپزشکی :: مقاله منگوليسم PDF
QR code - منگوليسم

منگوليسم

وقتي کروموزوم ها اختلال مي آفرينند

همه ما کم و بيش با اصطلاح منگوليسم آشنا هستيم. البته اين اصطلاح اين روزها ديگر کاربرد زيادي ندارد و پزشکان به جاي آن از اصطلاح اختلال سندرم داون استفاده مي کنند.
علت نامگذاري اين اختلال به نام منگوليسم در گذشته شباهت نسبي و ظاهري اين بيماران به مغول ها بوده است. در اينجا براي آشنايي بيشتر با منگوليسم يا اختلال سندرم داون گفت وگوي کوتاهي داريم با دکتر هايده صابري، روانشناس کودکان استثنايي.
▪ براي شروع لطفا اختلال سندرم داون را تعريف کنيد.
اين اختلال مادرزادي از جمله شايع ترين اختلالات کروموزمي است که از بدو تولد با علائم باليني و آزمايشات ژنتيکي قابل تشخيص است.
▪ کروموزم ها چه عملکردي در بدن انسان دارند؟
انسان از تشکيل يک سلول تخم به وجود مي آيد و اين سلول داراي ۲۳ جفت(۴۶) کروموزوم است. ۲۳ کروموزم مادر و ۲۳کروموزوم پدر در ساخته شدن اين سلول موثر هستند. در علم ژنتيک اين کروموزم ها به صورت جفت جفت با اعداد نامگذاري شده اند، به طور مثال جفت ۲۳ اين کروموزم ها جنسيت جنين را مشخص مي کند و به آن کروموزم جنسي گفته مي شود. اين کروموزوم برحسب جنسيت جنين تغيير شکل مي دهد. ساير کروموزم ها هم کروموزوم ها غيرجنسي و معمولي هستند.
▪ اختلال در کدام جفت کروموزمي باعث ايجاد اختلال سندرم داون مي شوند؟
اختلال در جفت ۲۱. در واقع ما در سندرم داون با افزايش مقدار بار کروموزومي روبه رو هستيم. به طور کلي به سه علت اختلال سندرم داون به وجود مي آيد که با بررسي هاي ژنتيکي مي توان دليل آن را مشخص کرد.
□ اول؛ عدم انفصال کروموزم هاي مادر. در اين حالت به جاي ۴۶ کروموزوم ما ۴۷ کروموزوم داريم. ايجاد اين اشکال با سن بالاي مادر ارتباط زيادي دارد.
□ دوم؛ جابه جايي قطعات کروموزومي. در اين شرايط کروموزوم شماره ۲۱ از حالت عادي بزرگتر است. سومين حالت مانند وضعيت قبلي با سن مادر ارتباط ندارد و حتي در کودکان مادران جوان هم مشاهده مي شود. در اين حالت در مرحله اي از تقسيمات سلولي اختلال به وجود مي آيد و تقسيم سلولي به تساوي انجام نمي شود.
در اين حالت سلولي که تعداد کروموزم هاي آن از ۴۶ کمتر باشد، مي ميرد و سلول ديگر که به جاي ۴۶ کروموزم ۴۷ کروموزوم دارد زنده خواهد ماند و تکثير مي شود. در اين حالت ما کودکي خواهيم داشت که به جاي ۴۶ کروموزوم در سلول ۴۷ کروموزوم دارد. اين در حالي است که در حالت عادي هر سلول به دو سلول تقسيم مي شود که اين سلول ها کپي سلو ل هاي اوليه هستند و تعداد کروموزوم هاي آنها برابر است. افرادي که به اين نوع سندرم داون مبتلا هستند علائم خفيف تري دارند.
▪ اين بيماران داراي چه علائم ظاهري هستند؟
چشمان کشيده ، قد کوتاه، گردن کشيده، زبان بزرگ تر، موهاي صاف و خطوط کف دست خاص از علائم اين بيماران است.
▪ و عوارض رواني و ذهني آن؟
اختلال سندرم داون باعث عقب ماندگي ذهني مي شود. اين افراد معمولا از آي کي يو زير ۷۰ برخوردارند و مي توان گفت از ۹۷درصد افراد جامعه کم هوش تر هستند. در يادگيري زبان مشکل دارند و ديرتر از کودکان سالم مي توانند حرف بزنند. در بدو تولد عضلات آنها استحکام لازم را ندارد و شل است. رشد حرکتي آنها هم کندتر است و معمولا بعد از دو سالگي راه مي افتند. گاهي اختلال سندرم داون با برخي از بيماري هاي جسمي مانند ناراحتي هاي قلبي و ريوي همراه است که ممکن است جان آنها را به خطر بيندازد.
▪ به عنوان يک روانپزشک چه توصيه اي به والدين اين بچه ها داريد؟
اين کودکان از محيط هاي شاد لذت مي برند، از نظر اجتماعي خوب هستند، تعامل را دوست دارند و از موسيقي مانند ساير بچه ها لذت مي برند. بايد از بدو تولد از تمرينات حرکتي براي آنها استفاده کرد. بغل کردن، ماساژ و نوازش آنها بسيار مفيد است، استفاده از خدمات گفتار درماني، کار درماني و روانشناسي به آنها کمک زيادي خواهد کرد.
▪ آيا اين بچه ها قادر به يادگيري، خواندن و نوشتن هم هستند؟
بله، در حد ابتدايي نه تحصيلات عالي و ورود به دانشگاه. در بسياري از کشورها اين افراد در المپيک هاي مربوط به معلولان مي درخشند. اين بچه ها مي توانند موسيقي ياد بگيرند، پيانو بزنند، نقاشي کنند و در رشته هاي ورزشي مانند شنا و دو فعاليت کنند.
اين بچه ها مشکل خاص رواني ندارند فقط کم هوش تر هستند و با حمايت و آموزش هاي متناسب با سنشان مي توان آنها را توانمندتر کرد و زندگي خوب و شادي براي آنها به ارمغان آورد.اين افراد در برخي از کشورها حتي کار و ازدواج مي کنند و از عهده کارهاي عادي زندگي مانند خريد و حساب و کتاب ساده برمي آيند.
▪ آيا آماري از تعداد ابتلا به اين بيماري در دست هست؟
سندرم داون جزو شايع ترين اختلالات منجر به عقب ماندگي است. شيوع ابتلا به عقب ماندگي ذهني حدود ۵ ۲ درصد افراد در جوامع است که حدود ۵۰ درصد اين آمار را به دليل ابتلا به اختلال سندرم داون است.
▪ سندرم داون درمانپذير است؟
نه، فقط امکان توانبخشي داريم.
▪ پيشگيري چطور؟
مادران بارداري که بيشتر از ۳۵ سال دارند، مي توانند با استفاده از روش هاي تشخيصي پي به اين اختلال درجنين برده و سقط انجام دهند.
▪ ميزان ابتلا آن در دخترها و پسرها يکسان است؟
بله.
▪ عمر آنها چطور؟
اگر بيماري هاي ديگري مانند نارسايي قلبي و ريوي نداشته باشند تا ۶۰ ۵۰ سال هم عمر مي کنند.
▪ حرف آخر؟
ما در ايران انجمن اختلال سندرم داون داريم که والدين با مراجعه به اين انجمن مي توانند اطلاعات لازم در مورد اين اختلال را کسب کنند.

ازدواج عبارت است از يک قرارداد اجتماعي مبتني بر توافق و سازش بين زن و مرد که موجب شروع زندگي مشترک مي شود . بدين ترتيب آنها در غم و شادي و لذت و رنج ي ...

اختلالات کروموزومي حاصل تغييرات در ساختمان و يا تعداد کروموزومها مي‌باشد. بيش از شصت اختلال مختلف در انسان تشخيص داده شده که مربوط به کروموزومها مي‌شو ...

دانلود نسخه PDF - منگوليسم