up
Search      menu
پزشکی و دامپزشکی :: مقاله ازدواج هاي فاميلي PDF
QR code - ازدواج هاي فاميلي

ازدواج هاي فاميلي

ازدواج هاي فاميلي
ازدواج هاي فاميلي مهمترين علت بروز بيماري هاي متابوليک ارثي است
بيماري هاي متابوليک ارثي در اثر انتقال يک ژن معيوب از والدين به فرزند بروز مي کند. در اين بيماري آنزيم هايي که در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند ، يا وجود ندارند و يا اينکه مقدارشان کم است.
فوق تخصص بيماري هاي متابوليک، علايم باليني اين بيماري ها را مشابه برخي بيماري هاي ديگر عنوان کرد و گفت: اين بيماري ها عموما با علايمي مانند استفراغ هاي دنباله دار شروع مي شود و با بردن کودک نزد پزشکان اعصاب و گوارش نمي توان نتيجه درماني لازم را گرفت.
بيشتر بيماري هاي متابوليک ارثي درمان پذير است ولي لازم است با انجام تست هاي تشخيصي و اجراي طرح هاي غربالگري هر چه سريعتر اين بيماري شناسايي شود و کار درماني بيمار آغاز شود.
زمان افزود: در صورت تاخير درمان، کودک به تدريج با علايمي همچون ضعف مغزي، ضعف عضلاني و حرکتي روبرو مي شود و به عوارضي همچون عقب ماندگي ذهني که به اشتباه فلج مغزي خوانده مي شود ، سنگ هاي کليوي ، تنفس هاي شديد و تند و نارسايي هاي قلبي دچار مي شود.
رييس انجمن بيماري هاي متابوليک ارثي ايران، تعداد بيماران مبتلا به بيماري هاي متابوليک ارثي را در کشور بالغ بر ۲۴ هزار نفر عنوان کرد و افزود: در حال حاضر طرح غربالگري تنها براي دو بيماري فنيل کتونوريا (PKU ) و هايپوتيروئيدي که يک بيماري غددي است به صورت وسيع در حال اجرا است.
در صورتي که در دنيا حدود ۳۰ بيماري متابوليک ارثي شامل طرح هاي وسيع غربالگري است و همين امر توجه هر چه بيشتر به اين گروه از بيماري ها را که در صورت تشخيص به موقع کاملا قابل درمان بوده و باعث مي شود کودک بتواند زندگي عادي و کاملا طبيعي داشته باشد ضروري مي سازد.
تالاسمي
تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند. تالاسمي چگونه منتقل مي‌شود؟
اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمي مينور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و ... رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد. مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن، موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده‌ها مي‌شود. پس اگر در اثر عدم و يا سهل انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت، هيچ جاي فرار نيست. راهاي پيشگيري از تالاسمي ‌١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 ) ‌٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري. با يك آزمايش ساده مي‌توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است. كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند. گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند. گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري‌هاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود. كنترل و درمان بيماري مهم‌ترين راه درمان تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از ‌١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند، تغذيه كند و خون‌سازي استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي‌كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد. اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت‌هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي‌توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد. پمپ دسفرال دستگاهي است كه به طور اتوماتيك در مدت ‌٨ الي ‌١٢ ساعت آمپول را در زير پوست ناحيه شكم و يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته تركيب و سپس به وسيله ادرار دفع مي‌شود. همان‌طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع يافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب مي‌شود و مرگ آنان را تسريع مي كند. طحال برداري تالاسمي روي طحال بيمار خود نيز تاثير مي‌گذارد. گلبول‌هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غيرطبيعي داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي‌باشد) از بين مي‌روند. گورستان و محل تخريب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج شود. ولي سن ايده‌آل بالاي ‌٥ سال است. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري‌هاي عفوني مهلك وجود دارد؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند. امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي‌هاي بيشتر جلوگيري شود. بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينه قرار گيرد. مشكلات يك بيمار تالاسمي ‌١- ضعف جسمي و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن . ‌٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا. ‌٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني . ‌٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.
ازدواج و تشکيل خانواده
اگر يك بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور با فرد مبتلا به اين بيماري ازدواج كند، كليه كودكان، بيمار خواهند بود اگر با فردي كه فقط ناقل تالاسمي ماژور است ازدواج كند، 50 درصد كودكانة بيمار و 50 درصد ديگر ناقل خواهند بود. در صورتي كه بيمار با فرد غيرناقلي ازدواج كند، صد درصد كودكان صرفا ناقل خواهند بود. به طور خلاصه، بيماراني كه خود را با درمان ها وفق بدهند، مي توانند از يك زندگي طبيعي و شاد بهره مند شوند؛ مثلا در قبرس، 83درصد بيماران تالاسميك از تحصيلات بالا برخوردار شده و 25درصد آنان از دانشگاه فارق التحصيل شده اند. 22در اين بيماران ازدواج كرده و 73 درصد از افراد ازدواج كرده داراي فرزند هستند و حتي بعضي لز آنها 3 تا 4 فرزند دارند، 79 درصد بيماران تالاسميك قبرس در صنايع دستي، كشاورزي، به عنوان منشي و معلم، پرستار و يا كارمندان پزشكي و پيراپزشكي كار مي كنند.
شيوع و پراکندگي
اين بيماري تقريباً در همه نژادها ديده مي شود ولي شيوع آن در اطراف مديترانه، نواحي استوايي و مناطق نزديک استوا در آفريقا وآسيا زيادتر است.
به اين ترتيب کمربند تالاسمي دربر گيرنده مديترانه، شبه جزيره عربستان، قسمتهايي از آفريقا، ترکيه، ايران، هند وآسياي جنوب شرقي مي باشد. بر اساس آمار سازمان بهداشت جهاني، 4درصد از جمعيت کشور ما ، ناقل تالاسمي(تالاسمي مينور)هستند.
در حال حاضر حدود 3-2 ميليون نفر ناقل تالاسمي و بيش از 20 هزار نفر بيمار تالاسمي ماژور در ايران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعيت بيماران تالاسمي ماژور کشور ما، اضافه مي گردد.
شيوع تالاسمي در ايران برحسب منطقه جغرافيايي متفاوت است و بالاترين شيوع در کرانه درياي خزر و خليج فارس وجود دارد استانهاي مازندران، گيلان، هرمزگان، خوزستان، کهکيلويه و بويراحمد، فارس، بوشهر، سيستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان 10 استان پر شيوع کشور مي باشند.
علائم بيماري
معمولاً علائم بيماري از 6 ماهگي به بعد ظاهر مي شود بدين صورت که ابتدا بچه مبتلا، دچار علائمي مانند رنگ پريدگي، اختلال خون، ضعف و بي حالي مي شود. با بزرگتر شدن بچه، ساير علائم بيماري مثل بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگي سر، پهن شدن استخوانهاي صورت و تغيير چهره بروز خواهد کرد.
درمان
درمان تالاسمي ماژور تزريق مرتب خون است که معمولاً تا آخر عمر به طور متوسط هر چهار هفته يک بار بايد انجام شود . بچه هايي که به طور مرتب خون دريافت مي کنند به طور طبيعي رشد مي کنند و در دهه هاي اول زندگي مشکلي ندارند. بعد از هر بار تزريق خون، گلبولهاي قرمز پس از حدود 120 روز تخريب مي شوند و آهن ناشي از تخريب قلبولهاي قرمز، در بدن باقي مي ماند که اگر دفع نشود، در بدن تجمع يافته، باعث نارسايي کبد، قلب و ساير اعضاي بدن ميگردد.در صورت عدم ممانعت از اين امر، اغلب افراد مبتلا به تالاسمي ماژور، عمري بيش از 20 سال نخواهند داشت.
در حال حاظر داروي دفع کننده آهن از بدن که در ايران موجود است، دسفرال نام دارد که دارويي تزريقي است و به وسيله پمپ دسفرال به مدت 5 الي 7 شب در طول هفته و هر بار به مدت چندين ساعت در زير پوست تزريق مي شود.
دسفرال آهن را جمع کرده، از طريق ادرار دفع مي کند. اين درمان بسيار موفقيت آميز است و اغلب بچه هايي که تحت درمان و تزريق خون با دسفرال هستند مي توانند زندگي خوبي داشته باشند. اين بچه ها بهطور طبيعي رشد کرده، قادر به انجام کار، ازدواج و بچهدار شدن خواهند بود.
دارويهاي ديگري که براي دفع آهن از بدن مطرح شده اند داروهاي خوراکي به نام ال 1 و اکس جيد هستند که هنوز در کشور ما جايگاه خود را پيدا نکرده اند.
نوع ديگري از درمان پيوند مغز استخوان است. درصورتي که اين پيوند موفقيت آميز باشد بيمار ديگر نياز به تزريق خون نخواهد داشت. بهترين زمان براي انجام پيوند مغز استخوان وقتي است که سن بيمار پايين بوده، آهن بدن افزايش نيافته است. همچنين براي موفقيت آميز بودن پيوند مغز استخوان بايد يک دهنده مناسب وجود داشته باشد که معمولاً خواهر يا برادر بيمار است.
البته بايد مد نظر داشت که ممکن است پيوند با شکست مواجه شود يا عوارض جدي براي بيمار ايجاد کند که منجر به مرگ گردد.
عوارض
عوارض شامل عوارض خود بيماري و عوارض ناشي از درمان است.
از عوارض بيماري مي توان به کاهش رشد، بزرگي و پرکاري طحال و کبد، رشد غير طبيعي استخوان ها، کمبود اسيد فوليک و عنصر روي در بدن، کم کاري تيروئيد و ... اشاره کرد.
عوارض درماني شامل عوارض ناشي از تزريق مکرر خون و عوارض ناسي از تزريق داروي دسفرال.
از جمله عوارض عمده ناشي از تزريق مکرر خون مي توان افزايش آهن بدن و رسوب آن در بافتها و ابتلا به عفونت هاي قابل انتقال از طريق خون مثل هپاتيت BوC ايدز و... را ذکر کرد. عوارض ناشي از افزايش آهن بدن شامل تاخير رشد، اختلال در بلوغ، کم کاري تيروئيد و پاراتيروئيد، ديابت، مشکلات قلبي، کبدي و عصبي و ... است.
ازعوارض مصرف دسفرال مي توان به واكنشهاي موضعي(خارش، پرخوني)، مشكلات چشمي، (آب مرواريد، شب كوري، كاهش ميزان ديد)، كاهش شنوايي، كاهش سرعت رشد و ضايعات اسكلتي اشاره كرد

يکي از بحث هاي داغي که اين روزها نقل بعضي از محافل شده و نسبت به آن اظهارنظرهاي متفاوتي مي شود، محدوده سني ازدواج جوانان است. اين سن براي دخترها ۱۶ تا ...

ازدواج اگر در چهارچوب درستي نباشد، به جاي اينکه آرامش دهنده باشد آرامش را برهم مي زند و يا به جاي اينکه با کسي رابطه صميمانه اي پيدا کنيم، ممکن است هم ...

احکام ازدواج سالمندان ۳۱) احکام ازدواج سالمندان نکاح عبارت است از عقدي که موجب حلال شدن استمتاع زن و مرد و مشروعيت روابط زناشويي‌شان مي‌شود با اداي ال ...

تاثير ازدواج بر سلامت زوجين، يکي از مباحث مورد توجه محققان است. يک بررسي عمده در ميان ۱۲۷ هزار و ۵۴۵ بزرگسال آمريکايي نشان مي دهد که مردان متاهل، سالم ...

پيرامون حوريان بهشتي، که در قرآن کريم به عنوان يکي از پاداش هاي اخروي نيکوکاران، شمرده شده است سوالاتي مطرح است از جمله: ۱) آيا مردها در بهشت با حوريا ...

ازدواج عبارت است از يک قرارداد اجتماعي مبتني بر توافق و سازش بين زن و مرد که موجب شروع زندگي مشترک مي شود . بدين ترتيب آنها در غم و شادي و لذت و رنج ي ...

باکتريها گروهي از موجودات تک ياخته اي ذره بيني هستند که پوشش بيروني نسبتاً ضخيمي آنها را احاطه کرده است. اين موجودات ساختار ساده اي دارند و به گروه پر ...

● سلول هاي بنيادي چه کاربردهايي مي تواند داشته باشد؟ بيش تر سلول هاي تخصص يافته ي انسان اگر آسيب سختي ببينند يا بيمار شوند، نمي توانند با فرايندهاي طب ...

دانلود نسخه PDF - ازدواج هاي فاميلي